Goldenharův syndrom

Goldenharův syndrom je vzácná vrozená vada charakterizovaná neúplným vývojem ucha, nosu, měkkého patra , rtu a dolní čelisti na obvykle jedné straně těla. Mezi běžné klinické projevy patří limbální dermoidy , preaurikulární kožní značky a strabismus. Je spojena s anomálním vývojem prvního a druhého větvového oblouku.

Termín je někdy používán zaměnitelně s hemifaciální mikrosomií , ačkoli tato definice je obvykle vyhrazena pro případy bez narušení vnitřních orgánů a obratlů.

Známky a příznaky

Limbální dermoid, Goldenharův syndrom (www.zivotsvojtiskem.cz)Limbální dermoid, jak je vidět u Goldenharova syndromu
 

Hlavními markery Goldenharova syndromu jsou neúplný vývoj ucha, nosu, měkkého patra, rtu a dolní čelisti na obvykle jedné straně těla. U některých pacientů navíc narůstají problémy s vnitřními orgány, zejména se srdcem, ledvinami a plícemi. Orgán obvykle nebude přítomen na jedné straně nebo bude nedostatečně rozvinutý. Všimněte si, že i když je častější, že se vyskytnou problémy pouze na jedné straně, je známo, že se defekty vyskytují bilaterálně (přibližný výskyt 10% potvrzených případů GS). 

Mezi další problémy patří těžká skolióza (zkroucení obratlů), limbální dermoidy a ztráta sluchu (viz ztráta sluchu s kraniofaciálními syndromy ) a hluchota nebo slepota v jednom nebo obou uších / očích. Mohou být také spojeny nádory granulózových buněk. 

Příčiny

Příčina Goldenhar syndromu je do značné míry neznámá. Předpokládá se však, že je multifaktoriální, i když může existovat genetická složka, která by odpovídala za určité rodinné vzorce. Bylo navrženo, že v prvním trimestru existuje problém s rozvojem odbočkového oblouku. 

Bylo navrženo zvýšení Goldenharova syndromu u dětí veteránů z války v Zálivu , ale rozdíl se ukázal být statisticky nevýznamný. 

Diagnóza

Diagnóza je založena na klinických vlastnostech. Mezi obecné funkce patří jednostranná asymetrie obličeje. Oční abnormality zahrnují limbální dermoidy, strabismus. Otorinolaryngologické rysy zahrnují mikrotii, částečnou až úplnou atrézii vnějšího akustického masa, preaurikulární kožní značky, hluchotu, makrozomii. K abnormalitám skeletu patří deformity dolní čelisti, skolióza. Mezi další abnormality orgánů patří srdeční vady a abnormality ledvin.

Léčba

Léčba se obvykle omezuje na chirurgický zákrok, který může být nezbytný k tomu, aby dítě mohlo vyvinout např. Rozptýlení čelistí / kostní štěpy, odstranění okulárního dermoidu (viz níže), opravu rozštěpu patra / rtu, opravu malformací srdce nebo operaci páteře. Někteří pacienti se syndromem Goldenhar budou při růstu potřebovat pomoc pomocí sluchadel nebo brýlí. Štěpování kmenových buněk (štěp tkáně dělohy) bylo úspěšně použito k „přeprogramování“ očních dermoidů, čímž účinně zastavilo opětovný růst očních dermoidů. Tyto tkáně, které rostou na oku, jsou „špatně naprogramované“ buňky (někdy místo očních buněk buňky zubů nebo nehtů).